La malattia di Hirschsprung e le altre disganglionosi intestinali

Relazione clinico-scientifica

Professor Vincenzo Jasonni, Dott. Alessio Pini Prato

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La stipsi in età pediatrica è ben più frequente di quanto non si possa immaginare; questa rappresenta infatti il sintomo lamentato in oltre il 5% delle visite presso ambulatori di pediatria generale e nel 25% circa di quelle presso ambulatori gastroenterologici.

E’ anzitutto essenziale chiarire il concetto di stipsi; alcuni genitori hanno infatti un’idea che non corrisponde al problema. Non di rado vengono condotti alla visita specialistica bambini che evacuano regolarmente a giorni alterni. La definizione di stipsi nell’infanzia deve essere correlata con l’età del paziente. La frequenza normale delle evacuazioni di un neonato-lattante dovrebbe essere di 1-4 al giorno mentre un bambino in età prescolare dovrebbe evacuare almeno 3 volte alla settimana.

L’aspetto (consistenza) e la quantità delle feci sono altri importanti parametri da non sottovalutare. La stipsi può avere cause funzionali (cosiddetta stipsi idiopatica o stipsi cronica funzionale) od organiche (mediche e chirurgiche). Per stipsi cronica funzionale o idiopatica si intende la stipsi non dovuta ad alcuna causa organica, medica o chirurgica, ma sostanzialmente attribuibile ad anomale abitudini alimentari e/o comportamentali del bambino ed al suo rapporto con il “vasino”. I criteri di Roma II descritti nel 1999, definiscono la stipsi cronica funzionale in età pediatrica sulla base della frequenza delle evacuazioni, dello sforzo prodotto e della consistenza delle feci, previa esclusione clinica o strumentale di cause organiche.

Fra le cause mediche di stipsi vanno annoverate l’intolleranza alle proteine del latte vaccino, l’ipotiroidismo, la celiachia, gli squilibri idroelettrolitici e la fibrosi cistica mentre fra le cause chirurgiche le malformazioni anorettali, la spina bifida (disrafismi in genere) e, soprattutto, le Disganglionosi Intestinali (megacolon congenito o malattia di Hirschsprung ed altre).

Le Disganglionosi Intestinali rappresentano un gruppo di affezioni congenite determinate da alterazioni del cosiddetto “gut mini brain”, il cervello intestinale che coordina i movimenti propulsivi necessari alla progressione del bolo alimentare attraverso i numerosi metri che separano la bocca e l’ano. La più nota di queste è la malattia di Hirschsprung (Megacolon Congenito), in cui l’innervazione dell’ultimo tratto di intestino è completamente assente. Altre Disganglionosi Intestinali sono la Displasia Neuronale Intestinale (innervazione presente ma immatura e non funzionale), l’Ipoganglionosi Intestinale (innervazione ridotta) e l’Acalasia Neurogena dello Sfintere Anale Interno (assente rilasciamento spontaneo dello sfintere anale interno). L’incidenza del solo Megacolon Congenito è di circa 1 su 5000 nati vivi, il che rende quest’affezione congenita relativamente “frequente”: in Italia nascono circa 100-150 bambini affetti dalla malattia ogni anno. Le altre Disganglionosi Intestinali hanno incidenze nettamente minori.

Il morbo di Hirschsprung è una malattia multigenica, multifattoriale, ad espressività variabile: ciò significa che all’origine dell’affezione vi è una combinazione di fattori genetici, influenze ambientali ed anomalie di sviluppo. Una percentuale di pazienti mostra infatti mutazioni geniche caratteristiche, la più importante delle quali, quella a carico del proto-oncogene Ret, è stata scoperta nel 1994 da ricercatori dell’Istituto Giannina Gaslini ed interessa oltre il 20% dei bambini affetti dalla malattia in questione. Altri geni coinvolti ma identificabili in una minoranza di pazienti (nel complesso non si supera il 5%) sono l’END3, EDNRB, GDNF, SOX10, PHOX2B, SIP1, NTN ed altri meno noti.

La presentazione clinica della malattia di Hirschsprung è quanto mai varia: si va dall’occlusione intestinale neonatale, alla gravissima enterocolite, alla più subdola stipsi cronica, che viene denominata Stipsi Neurogena. In ogni caso l’esordio dei sintomi avviene molto precocemente, con mancata o parziale emissione di meconio (le prime feci normalmente emesse dal neonato entro 24-48 ore dalla nascita) ed assenza di evacuazioni spontanee.

Una stipsi cronica deve essere quindi indagata approfonditamente nei casi in cui venga descritto un ritardo nell’emissione di meconio, inspiegabili fenomeni occlusivi o subocclusivi neonatali, distensione addominale o precoce esordio dei sintomi. Anche nel bambino più grandicello non va sottovalutata la stipsi scarsamente responsiva alla terapia medica, soprattutto se insorta prima dell’anno di vita. E’ inoltre importante prestare attenzione a determinati periodi della vita di un bambino durante i quali si può osservare un peggioramento della sintomatologia: lo svezzamento (abbandono del latte materno con proprietà lassative), il periodo estivo e gli episodi febbrili intercorrenti (disidratazione).

Nel caso in cui vi sia il fondato sospetto clinico di una Disganglionosi Intestinale la biopsia rettale per suzione ne permette la diagnosi di certezza. Nel 2000 è stato brevettato presso l’Istituto Giannina Gaslini un innovativo strumento per l’esecuzione ambulatoriale ed indolore delle biopsie rettali per suzione, denominato Solo-RBT. Il prelievo indolore di una minima porzione della parete rettale permette di valutare l’innervazione intestinale e di caratterizzare ogni eventuale anomalia del “gut mini brain” o sistema nervoso enterico.

Confermata la diagnosi di Disganglionosi Intestinale, il trattamento deve essere instaurato quanto prima per evitare ogni possibile complicanza. E’ anzitutto importante sottolineare che il trattamento dipende dal tipo di alterazione innervativa riscontrata: la malattia di Hirschsprung prevede unicamente il trattamento chirurgico mentre le altre forme sono generalmente passibili di sola terapia medica eventualmente combinata a procedure chirurgiche minori.

Fermo restando la necessità di un trattamento chirurgico radicale precoce, un bambino affetto da megacolon congenito (soprattutto nel periodo neonatale) deve essere immediatamente sottoposto ad accurato nursing intestinale al fine di mantenere deteso l’intestino dilatato ed evitare il ristagno fecale, la traslocazione batterica e la temibilissima insorgenza di enterocoliti e sepsi ad evoluzione fulminante.

La chirurgia radicale della malattia di Hirschsprung prevede la rimozione del tratto di intestino affetto dall’anomalia innervativa. Ad ulteriore dimostrazione del ruolo di leader internazionale svolto dal Gaslini annoveriamo la descrizione della tecnica chirurgica, ancor oggi maggiormente utilizzata, descritta nei primi anni ‘60 dal professor Franco Soave. La tecnica definita per l’appunto “Soave” viene attualmente impiegata in tutto il mondo per la cura del megacolon congenito. Risale poi all’ultimo decennio la possibilità di eseguire questa procedura chirurgica per via laparoscopica (con la telecamera, senza incisioni deturpanti e con minimo decorso postoperatorio) anche in neonati o lattanti, a dimostrazione del continuo sviluppo tecnologico in chirurgia pediatrica. La letteratura internazionale descrive numerose altre tecniche chirurgiche (Swenson, Duhamel, etc.), tutte evidentemente efficaci e sicure nelle mani di chirurghi pediatri esperti.

Sebbene l’obiettivo sia quello di operare il trattamento chirurgico definitivo in tempo unico entro breve tempo dal raggiungimento della diagnosi, in alcuni casi (nursing intestinale inefficace, occlusione intestinale, enterocolite, estensione della malattia a tutto il colon o parte dell’ileo) può essere necessario (talora in regime di urgenza) ricorrere al confezionamento di enterostomie (ano cutaneo o “sacchetto”) per risolvere il problema nella fase di acuzie e differire la chirurgia definitiva ad un momento clinicamente più propizio per il piccolo paziente. Non è mai possibile estendere e generalizzare la prognosi di un’affezione congenita se si considera l’ampia variabilità di manifestazioni cliniche e la possibile coesistenza di anomalie associate (come nel caso della malattia di Hirschsprung). Ciononostante in oltre l’80% dei pazienti (fattori di rischio sono l’estensione, precedenti interventi chirurgici, enterocoliti o episodi occlusivi, etc) la malattia di Hirschsprung può essere “guarita” con la sola chirurgia. La morbilità è contenuta e, nella maggioranza dei casi, è possibile la completa restituito ad integrum del piccolo paziente le cui aspettative di vita risultano sostanzialmente sovrapponibili a quelle della popolazione pediatrica generale. E’ pertanto essenziale una diagnosi corretta e tempestiva per evitare terapie inutili e ritardare il trattamento, in quanto questo risulta tanto più efficace quanto più precocemente viene applicato e personalizzato al singolo paziente… “Chi ben comincia è a metà dell’opera”.

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